[概述]一、α1‐抗胰蛋白酶缺乏症

编码α1‐AT的基因位于14号染色体长臂,约有75种不同的等位基因，其中M是最常见的正常等位基因，Z、S是最常发生的异常等位基因。汇管区周围肝细胞含PAS阳性包涵体,可与α 1‐AT特异性抗体反应（说明有与α 1‐AT抗原性相同的物质），是α 1‐AT缺乏症的特征性改变。新生儿肝炎:约10%～15%PiZZ表型的新生儿可发生胆汁淤积和肝脾肿大,有的伴脐疝或股疝。肝硬化:儿童期肝硬化多继发于新生儿肝炎,约25%死亡。血清α1‐AT表型分析:对新生儿肝炎、儿童或成人不明原因的慢性肝病者应采用酸性琼脂糖凝胶电泳 ......