[诊断]第三节 遗传性维生素D依赖性佝偻病

遗传性维生素D依赖性佝偻病（hereditary vitamin D-dependent rickets），又称维生素D依赖佝偻病、假性维生素D缺乏性佝偻病，属常染色体隐性遗传。临床、生化、影像均与维生素D缺乏相似，但维生素摄入量正常。多于1岁左右发病，患儿易激惹，发育缓慢。方颅，指压时颅骨可有乒乓球感。胸椎后凸，鸡胸，胸壁两侧沟状凹陷，称为哈里森沟，肋骨前端串珠样增大。下肢弯曲畸形，长骨骺端肥大，腕部以及踝部形成手镯、脚镯样改变。长骨骨质疏松，干骺端增宽，先期钙化带疏松呈毛刷状改变，与营养性佝偻病相似， ......