[速览]第九节 戈 谢 病

戈谢病（Gaucher disease）是脂质溶酶体贮积病中少见的常染色体隐性遗传性疾病。它由溶酶体酶β葡萄糖脑苷脂酶基因lq21的变异引起酶活性下降和葡萄糖神经酰胺在单核巨噬细胞系统巨噬细胞内贮积，常引起显著的脾大、血液学异常、骨异常和严重的功能性障碍。型戈谢病可见于所有人种,但在Ashkenazi犹太人群中较多见，戈谢病在这一人群携带率约1／14，而在非犹太人群中的携带率为1／100。 ......