[速览]第三节 面肩肱型肌营养不良

面肩肱型肌营养不良（facioscapulohumeral muscular dystrophy，FSHD），常染色体显性遗传，发病率约为4 / 100万，发病率位居遗传性骨骼肌疾病第三位。本病致病基因位于4号染色体长臂末端着丝粒区域（telomeric region）4q35-ter，该区域串联重复序列D4Z4片段部分缺失。每一个D4Z4序列的长度为3.3kb，正常人D4Z4重复序列为12个以上，10～11个为临界长度，而95%的患者仅残留1～8个拷贝。FSHD的诊断应建立在临床和骨骼肌病理的基础上，最 ......