[概述]第五节　先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症（ congenital adrenal hyperplasia ， CAH ）是一组由编码皮质激素合成必需酶基因突变致肾上腺皮质类固醇类激素合成障碍所引起的疾病，为常染色体隐性遗传。其主要病因为在皮质醇合成过程中，由于酶缺陷引起皮质醇合成不足，继发下丘脑CRH和垂体ACTH代偿性分泌增加，导致肾上腺皮质增生。各种CAH的临床表现由以下几方面决定： ①受累的酶。前体物质过多的后果。患者由于CYP21活性降低或丧失，孕酮和17 - OHP不能被转化为11 -去氧皮质酮和11 -去氧皮质 ......