[病因学]图9‐95～9‐99 6q部分三体综合征（partial triso my 6q syndro me）

多数源自亲代染色体平衡易位携带者。主征：生长发育迟缓，身材矮小，严重智力低下。鼻根扁平，人中长，鲤鱼嘴。下唇中央凹陷，下颌后缩，牙齿异常。耳大，耳低位，耳畸形。脊柱侧弯、后弯，四肢挛缩、畸形，乳距宽。男性外生殖器发育不良。预后与防治：预后不良。对携带者应加强婚、育的优生指导。图9‐95 6q21 → qter三体。1 ⒎ ⒓岁女孩，生后有严重肝肿大，黄疸史。6月龄时有反复发作性呼吸道感染和全身性癫发作史。图9‐96 A示患儿的异常染色体，其核型为46，XX，dir dup。图9‐97成年女性，严重脊柱侧弯 ......