[概述]第五章　与遗传相关的发育障碍

1 .掌握常见遗传性疾病异常的发育行为特征。以Down综合征为例，患儿的认知能力能在环境改变后得以提高，此为实证，而有效的早期干预则进一步证实，环境也能改变因遗传影响的表型。也许遗传差异可以是缺陷性表型的危险因素而非致病因素，如脆性X综合征可能是孤独症的危险因素， Smith-Magenis综合征可能是睡眠障碍的危险因素，但最终的表型可能还依赖于其他遗传和环境变量。很多等位基因差异被认为是特殊神经发育的敏感因素，现已确认导致诵读困难、孤独症谱系障碍和ADHD风险的基因，单个基因差异可增加相应疾病的风险，但 ......