[速览]二、家族性（常染色体显性遗传）局灶性癫

本病很少见，Rett等于1964年首次报道为常染色体显性遗传，多数家族的基因突变定位于20q13.3，少数位于8q13.3。生后2～3天内发病，发作开始时表现为全身性强直，呼吸暂停伴青紫，继而出现自主神经症状、运动性自动症及局造性或全身性阵挛，可以表现为某一肢体或面部抽动，也可表现为全身阵挛。发作持续时间较短，但发作可以很频繁。本病无肌阵挛或痉挛发作。从病史及体检中找不到病因，脑电图无特殊异常，生化检查及神经影像学检查均正常，大约10%～14%小儿转为其他类型癫。全部病人都有睡眠中发作的病史，58%在刚入 ......