[病因学]第五章 单基因遗传病

单基因遗传病（monogenic inherited disease）又称单基因病（monogenic disease，single gene disor‐der）是指受一对主基因影响而发生的疾病。随着医学遗传学研究的深入和发展，以及临床检查技术的不断提高，人们认识和发现的单基因遗传病的病种日益增多。在单基因遗传病中，根据致病基因所在的染色体的不同和遗传方式的不同，分为常染色体显性遗传病，常染色体隐性遗传病，X连锁显性遗传病，X连锁隐性遗传病，Y连锁遗传病和线粒体遗传病六种类型。如果发病风险为1%～10% ......