[病因学]图14‐30～14‐36 变形性侏儒症（metatropic d warfis m，MI M 156550，250600）

又称：变形骨发育不良。2岁男孩，四肢短型侏儒。巨脑、脑积水，脑干发育不良，肌张力低下。胸廓狭小、畸形。关节隆凸，膝、髋关节活动受限。四肢短型侏儒，头颅大，脸大、不对称，脸扁平。耳畸形，颈短，颈部畸形。肩甲骨畸形，左右不对称。四肢骨骼变形，长骨弯曲。35、14‐36 X线示四肢骨骼变形，长骨弯曲.椎体扁平，进行性脊柱后凸、侧弯。骨盆基底发育不良，髋呈水平位，骶髂切迹短而深，髂骨翼呈方形。包括两型：Ⅰ型（AR，MI M 250600，病情重，长骨弯曲，椎体非常扁）。型(AD, MI M 156550，腭裂，腰 ......