[病因学]图9‐90～9‐94 6p部分三体综合征（partial triso my 6p syndro me）

均与6p21 → pter三体。患儿身材矮小，智力低下。前额隆凸，囟门大，眼距宽，睑裂狭小。蒜头鼻（短鼻），人中长，嘴小，唇薄。耳低位、畸形。图9‐92示图9‐91病例的异常核型：A ﹒示患儿的父亲为6／15染色体平衡易位携带者，其核型为46，XY，t（6。B ﹒患儿核型为46，XY，15, der.15）（15qter → 15p12 ∶ ∶ 6p21 → 6pter），即6p21 → pter片段增加。多数源自亲代的染色体平衡易位携带者。统计,携带者所孕患胎除大部分流产、死产外，生出患儿的经验风险为1 ......