[病因学]图9‐186 16q部分三体综合征（partial triso my 16q syndro me）

1979年由Dallapicola等确认，多源自亲代染色体平衡易位携带者。已报道的核型有47，XX（XY），16(q11→qter).21）（p11。22）（p12。主征：出生体重轻，智力低下，癫，多毛，上颌隆凸，下颌发育不良，腭裂，耳低位，耳畸形。先天性心脏病。外生殖器分化不清，肛门闭锁。指（趾）重叠。预后与防治：预后极差，多在婴儿期死亡。应加强携带者的婚、育指导。新生女婴，癫。腭裂，耳低位、畸形。先天性心脏病，肛门闭锁。 ......