血液:EDTA或ACD抗凝全血2~3ml(新生儿及儿童最少1ml),联合检测(项目组合)需8~10ml。绒毛膜绒毛/胎盘膜活检样本:10根或10~30mg洁净绒毛/胎盘膜样本,并浸泡于无菌的组织转运培养基(绒毛膜获得的DNA,FMR1的甲基化状态存在差异,可能对区别大的前突变和小全突变有困难)。样本采集后一般可常温(必要时4℃)保存,不可冷冻(特别是血液样本),并尽快转运至检测实验室。样本采集后应尽快转运,检测前标本保存条件及时间依不同样本类型及处理方式而异,一般血样常温下可以保存3~5天,4℃可以保存1 ......