[速览]【甲基丙二酸血症】

甲基丙二酸血症（ methylmalonic acidemias ）呈常染色体隐性遗传。甲基丙二酸是丁二酸的同分异构体，正常情况下作为异亮氨酸、缬氨酸、苏氨酸、蛋氨酸、胆固醇及单链脂肪酸代谢途径的一部分，来源于丙酸。D -甲基丙二酸转化为丁二酸的过程中包括2个酶：丙二酸单酰辅酶A消旋酶（形成L -异构体）和丙二酸单酰辅酶A变位酶（将L -甲基丙二酸转化为丁二.这些综合征的临床表现相似，其中mut0 、 mut - 、 cblA和cblB仅有甲基丙二酸血症，而cblC ， cblD和cblF产生甲基丙二酸血 ......