[速览]【X-性连锁肾上腺脑白质营养不良症】

X -性连锁肾上腺脑白质营养不良症（ X linked adrenoleukodystrophy ， X-ALD ）是X-ALD基因突变所致的X -性连隐性遗传性疾病，亦称为肾上腺脑白质营养不良症（ adrenoleukodystrophy ）属，发病率约为2万分之一。由于过氧化酶体的膜转运蛋白基因（ X-ALD基因）突变，极长链脂肪酸（ VLCFA ， C24以上）不能被过氧化酶体氧化，堆积在中枢及周围神经系统、肾上腺、睾丸以及血液中，导致神经系统脱髓鞘和肾上腺皮质功能不全，可发生盐皮质激素缺乏，包括低 ......