先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组由编码皮质激素合成必需酶基因突变致肾上腺皮质类固醇类激素合成障碍所引起的疾病,为常染色体隐性遗传。其主要病因为在皮质醇合成过程中,由于酶缺陷引起皮质醇合成不足,继发下丘脑CRH和垂体ACTH代偿性分泌增加,导致肾上腺皮质增生。再其次是3 β‐HSD缺陷症,而CYP17缺陷症和类固醇激素急性调节蛋白(steroid acute regulatory protein,StAR)缺陷症非常罕见。 ......