[速览]一、脊髓小脑性共济失调1型

脊髓小脑性共济失调1型（spinocerebellar ataxia type 1，SCA－。1）是显性遗传病，突变基因为SCA－ 1，位于染色体6p22－ 23，有CAG三核苷酸重复扩展，扩展次数40～81，正常为6～39。CAG重复过多，产生过多的多聚谷氨酰胺，被转运到神经元的细胞核内，形成核内包涵体，破坏神经元功能。病理主要是小脑萎缩，浦肯野细胞和齿状核神经元脱失。也可见下橄榄核、动眼神经核、后组颅神经核严重变性。脊髓后柱、脊髓小脑束脱髓鞘，前角细胞变性。严重者有吞咽困难、呛咳、吸入性肺炎。此方法也 ......