[速览]（一）苯丙酮尿症

苯丙氨酸（phenylalanine）是人体必需的氨基酸，它被用于制造黑色素、甲状腺素和肾上腺素等。经典型苯丙酮尿症是由于肝中苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase）缺乏使苯丙氨酸不能转变成酪氨酸，致使苯丙氨酸在体内累积，血清中苯丙氨酸浓度增高，患者血清中苯丙氨酸浓度可高达50～100mg／100ml（正常为1～3mg／100ml）。苯丙酮尿症的女性患者在未经治疗的情况下怀孕，母亲血液中高浓度的苯丙氨酸会对胎儿造成不利的影响，产生体重低下、小头畸形、智力发育迟滞等症状。用饮食治 ......