[速览]2. LQT2——心肌钾通道基因HERG（OMIM：152427）

心脏钾通道基因HERG（亦称KCNH2）基因编码一个具有6个跨膜结构域的心脏K +通道的α亚基。HERG编码蛋白有1159个氨基酸，包括细胞内的N -端和C -端，具6个跨膜片段（S1～S6），S5、S6间可形成孔道（选择性滤过关键部位）。HERG（human “ ethera-go-go ” related gene）最初是由Warmkey和Ganetzky等（1994年）在人海马cDNA库克隆发现，后来的Northern杂交分析表明其在心脏表达更为强烈，其表达产物的特征与心肌I Kr非常相似。HERG ......