[病因学]图9‐133～9‐138 9p部分单体综合征（partial monoso my 9p syndro me）

多数为新发生的染色体畸变（末端缺失或中间缺失），常见的核型有46，XX（XY），del。多数病例涉及p21 → pter片段的缺失。均为9q22 → pter单体。患者身体矮小，中度智力低下。前额中部隆凸，枕部扁平而呈三角形。弓形眉，眼距宽，内眦赘皮，外眼角下斜。蒜头鼻（短鼻），鼻孔朝天。小下颌，耳郭发育不良。颈短，乳距宽，大阴唇发育不良，小阴唇过度发育。三叉点t高位（t ′），指纹中螺形纹多。人中长，腭弓高尖，小下颌。先天性心脏病，疝（横隔膜疝、脐疝、腹股沟疝）。外生殖器畸形（女性大阴唇发育不良，小阴唇 ......