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[病因学]图14‐56~14‐59 骨硬化病,AD型(osteopetrosis,AD,MI M 166600)

又称:大理石骨病、泛发性脆性骨硬化、Albers‐Schonberg病、成人骨硬化病。前额隆凸,眼球凸出,面神经麻痹,骨痛。其他:X线显示广泛性骨硬化,脊椎骨呈“三明治”外观,四肢长骨有“骨中骨”。需相鉴别的疾病:① AR型骨硬化病(MI M 259700,婴幼儿期起病,症状严重,婴幼儿期死亡)。预后与防治:寿命可正常,但仍应加强婚、育的优生指导。图14‐56 2岁时患儿外观,膝外翻。图14‐58 X线显示骨干骺端‐骨干连接处有垂直条纹。图14‐59 X线显示患儿8岁时的手掌骨硬骨有“骨中骨”。 ......

——《临床遗传学彩色图谱》
书名:《临床遗传学彩色图谱》
栏目:临床遗传学彩色图谱 > 下篇 主要遗传病的识别 > 第十四章 骨骼系统遗传病
作者:刘权章
参编:AlbertSchinzel,JonesMichaael,Baraitser,SharonTaylor,傅松滨
页码:330-331
版本:2
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2006-02-01
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