[病因学]图9‐32～9‐34 2q部分三体综合征（partial triso my 2q syndro me）

1973年由Forabosco等首次报道。多数源自亲代的染色体平衡易位携带者，亦可源自新发生的突变。2）（p22。等,几乎每个病例都涉及q34 → qter片段重复。主征：出生体重轻，智力低下，肌张力低下。小头，头形不对称，前额圆凸。眼距宽，鼻短、塌鼻梁。人中凸起，鲤鱼嘴，腭裂，耳低位。颈短，先天性心脏病，女性阴蒂肥大。预后与防治：预后差，多数因先天性心脏病于早年死亡，少数可活到成年，应加强婚、育的优生指导。图9‐32 1岁女孩。图9‐33 5岁女孩，均为2q32 → qter三体。身材发育迟缓，智力低下 ......