[病因学]图24‐33，24‐34 De Lange综合征（De Lange syndro me，MI M122470）

图24‐33，24‐34 De Lange综合征图24‐33 3月龄女婴，身长如新生儿。患儿的共同临床特征是出生前后生长发育迟缓，出生体重低，四肢短型矮小。浓眉，连眉（一字眉），弓状眉。鼻根低平，塌鼻梁，鼻孔朝天。人中长，口角下垂、耳低位。室间隔缺损。婴儿期哭声弱、音调低似隆隆雷声。婴儿期肌张力高。全身多毛，骨骼成熟延迟。外生殖器发育不良，男性隐睾等。其他：一字眉（连眉），弓形眉，眉毛浓，睫毛长而弯曲。少数生长、发育正常，头围正常。多数为散发，群体发病率约1／万，致病基因定位于染色体3p26.3。预后与防 ......