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[病因学]图15‐36 CHARGE综合征(CH ARGE syndro me,MI M 214800)

又称:CH ARGE联合征、后位性鼻后孔闭锁。主征:虹膜、视网膜、脉络膜或视乳头缺损(C),先天性心脏缺陷(H),后鼻孔闭锁(A),生长发育迟缓和智力低下(R),生殖器畸形或性腺功能低下(G),耳聋、耳低位、耳郭畸形(E)。预后与防治:预后差,30%在婴儿期因呼吸、循环系统畸形导致死亡,故应对心脏畸形、后鼻孔闭锁等畸形尽早进行手术矫治。又称:Klippel‐Trenaunay综合征、肥大性血管扩张性瘤、血管骨肥大综合征、肥大性疣状瘤、骨肥大性静脉曲张瘤综合征。 ......

——《临床遗传学彩色图谱》
书名:《临床遗传学彩色图谱》
栏目:临床遗传学彩色图谱 > 下篇 主要遗传病的识别 > 第十五章 心血管系统遗传病
作者:刘权章
参编:AlbertSchinzel,JonesMichaael,Baraitser,SharonTaylor,傅松滨
页码:396
版本:2
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2006-02-01
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