[速览]二、Prader‐Willi综合征

50%以上的患者15号染色体出现异常，其中90%以上的染色体异常是15q11‐13部分缺失，缺失的15号染色体均来自于父亲染色体。新生儿肌张力低下，吸吮反射差，导致喂养困难，生长发育落后。在1～2岁，精神运动发育迟缓，体温不稳，饮食过量，儿童性肥胖。应用PBS关键区片段克隆的探针可做出产前诊断。患者偶尔可因过度肥胖或心肺综合征夭折。对症治疗，包括采取饮食控制，激素（睾酮）替代疗法等减轻症状。 ......