[病因学]图9‐52～9‐58 4p部分三体综合征（partial triso my 4p syndro me）

绝大多数病例源自亲代的染色体平衡易位携带者，且半数病例是4p易位到近端着丝粒染色体上。严重智力低下，小头，前额隆凸，婴儿期圆脸，鼻小而圆，儿童期变为盒形鼻。手、足畸形，指（趾）弯曲，多指（趾），外阴发育不良。婴儿期有癫，肌张力异常（亢进或低下）。预后与防治：预后不佳，1／3以上患者在婴儿期死亡，幸存者亦有严重智力低下，应对携带者加强婚、育的优生指导。根据染色体检查可作出产前诊断。52、9‐53 4pter → 4q12三体。3月龄女婴，出生前后生长发育迟缓，生后喂养困难，后因患肺炎、痢疾于5月龄夭亡。眼距 ......