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[病因学]图9‐120~9‐126 9p部分三体综合征(partial triso my 9p syndro me)

13、14号染色体的平衡易位携带者,其母核型为46,XX,9, 13, 14, der.13pter → 13q31)mat,即9q12 → pter片段增加。图9‐124 X线显示患者的骨龄明显延迟。图9‐125 9p11 → p24三体。5岁男孩,生长发育迟缓,4岁才会迈步,5岁仍不会说话,智力低下。眼距宽,招风耳,乳儿期四肢关节僵硬。图9‐126示患儿的异常染色体,其核型为46,XY,inv dup。26岁男性,身材矮小,重度智力低下。23岁男性,生长发育迟缓,3岁初步,6岁才能说单音节的“爸”、“ ......

——《临床遗传学彩色图谱》
书名:《临床遗传学彩色图谱》
栏目:临床遗传学彩色图谱 > 下篇 主要遗传病的识别 > 第九章 染色体综合征
作者:刘权章
参编:AlbertSchinzel,JonesMichaael,Baraitser,SharonTaylor,傅松滨
页码:161-165
版本:2
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2006-02-01
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