13、14号染色体的平衡易位携带者,其母核型为46,XX,9, 13, 14, der.13pter → 13q31)mat,即9q12 → pter片段增加。图9‐124 X线显示患者的骨龄明显延迟。图9‐125 9p11 → p24三体。5岁男孩,生长发育迟缓,4岁才会迈步,5岁仍不会说话,智力低下。眼距宽,招风耳,乳儿期四肢关节僵硬。图9‐126示患儿的异常染色体,其核型为46,XY,inv dup。26岁男性,身材矮小,重度智力低下。23岁男性,生长发育迟缓,3岁初步,6岁才能说单音节的“爸”、“ ......