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[病因学]图9‐100,9‐101 7q部分三体综合征(partial triso my 7q syndro me)

多数源自亲代染色体平衡易位携带者,部分病例为新发生的染色体畸变。7q32.3带是HGM8记载的常见脆性部位。主征:生长发育迟缓,难产,出生后喂养困难,智力低下。颅骨异常,前额隆凸,枕部隆凸。严重肌张力低下。其他:斜头畸形,通贯手。预后与防治:预后不佳,多数在婴儿期死亡。对携带者应加强婚、育的优生指导。根据染色体检查可作出产前诊断。图9‐100 7q22 → qter三体,3月龄男婴。生后哭声微弱,喂养困难。图9‐101示患儿的异常染色体:A ﹒其母为7/15染色体平衡易位者,其核型为46,XX,t(7。B ......

——《临床遗传学彩色图谱》
书名:《临床遗传学彩色图谱》
栏目:临床遗传学彩色图谱 > 下篇 主要遗传病的识别 > 第九章 染色体综合征
作者:刘权章
参编:AlbertSchinzel,JonesMichaael,Baraitser,SharonTaylor,傅松滨
页码:154-155
版本:2
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2006-02-01
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