[病因学]图14‐52～14‐55 骨硬化病，AR型（osteopetrosis，AR，MI M 259700）

主征：婴幼儿期起病，泛发性骨硬化，骨骼粗、脆、易骨折。巨头，前额隆凸，颅骨增厚压迫脑神经而引起相关症状。耳聋，视网膜萎缩，失明。继发性全血细胞减少，贫血，肝脾大，易感染，面容苍白，生长发育迟缓。血清钙化水平低，血清磷水平高，碱性磷酸酯酶增高，鸡胸、脊柱侧弯，骨髓炎。听力障碍，全血细胞减少性贫血。X线显示广泛性骨骼硬化，骨密度高，干骺端呈四方形.需相鉴别的疾病：① AD型骨硬化病（MI M 166600，成年发病，多数无明显症状）。A R型轻型骨硬化病(MI M 259710,症状较本型轻，预后较好，无牙或 ......