[病因学]图9‐143～9‐147 10q部分三体综合征（partial triso my 10q syndro me）

多数源自亲代染色体平衡易位携带者，少数为新发生的染色体畸变。眼距宽，小眼球，睑裂狭窄。人中长，颈短，脊柱后侧凸。先天性心脏病，肾异常。1、2趾间距宽，通贯手，指纹中尺侧箕形纹多，手、脚掌有深沟纹。预后与防治：预后差，多在婴儿期死亡。对携带者应加强婚、育的优生指导。应用染色体检查可作出产前诊断。图9‐143 10q22 → q26三体。3岁男孩，身材矮小，重度智力低下。图9‐144示患儿的异常染色体（双亲核型正常），其核型为46，XX，dir dup。眼距宽，睑裂狭窄，巩膜、结膜病损，失明。蒜头鼻（短鼻）， ......