[病因学]2.非综合征型POF候选基因突变

原始生殖细胞迁移和增殖:此阶段障碍可导致卵巢生殖细胞丢失，始基卵泡池过小。类固醇生成因子-1(Steroidogenic factor-1, SF-1 ）基因：又称为NR5A1 ，继2009年Lourenco等在家族性和散发型POF报道了多种杂合突变以来，目前已在不同种族共识别18种不同的基因变异，部分突变影响NR5A1的转录激活活性。既往对多个不同种族POF人群INHA基因突变筛查和单核苷酸多态的关联研究结果不尽相同。近年来，一项Meta分析指出INHA变异携带者发生POF风险约为0.04% ， INH ......