[概述]第九节　进行性肌营养不良症

进行性肌营养不良症（ progressive muscular dystrophy , PMD ）是一组遗传性肌肉变性疾病，以缓慢进行性加重的对称性肌肉无力和萎缩为特征。面肩肱型肌营养不良症基因定位在四号染色体长臂末端（ 4q35 ） ，该区域正常人的3.3kb/KpnI片段重复10 ~ 100次，而面肩肱型肌营养不良症患者少于8次，故通过测定3.3kb/KpnI片段重复的次数则可做出基因诊断。免疫组织化学可以检测肌细胞中特定蛋白是否存在来鉴别各种类型的肌营养不良症，如用抗肌萎缩蛋白抗体检测DMD和BMD ......