决定一个人的性别,传统方法是出生时看外生殖器,有阴茎阴囊即冠之为男性,有阴唇阴道冠之为女性,绝大多数个体用这种方法决定性别是准确的,但有极小一部分个体属性发育异常就不能单用外生殖器鉴别男性或女性。又如正常女性有卵巢,但由于肾上腺缺乏某种酶或其他原因而分泌过多雄激素,使胎儿期外生殖器发生男性化表现,可误认为男性。这些病人属于性发育异常( disorders of sex development , DSD ) ,亦称为性分化异常,是指一类性染色体、性腺或性激素性别表现不典型的先天性异常,有文献报告发生率最高 ......