[文献资料]第三十三章　新生儿遗传代谢病筛查

导读新生儿疾病筛查作为出生缺陷的预防措施之一，是防治儿童智力低下、提高出生人口素质的基本手段，是时代进步和科学技术发展的标志。2006年美国儿科学会与医学遗传学会合作成立的美国新生儿筛查专家组通过了84种遗传代谢病的评估，建议将54种疾病纳入新生儿遗传代谢病筛查项目，包括29种首选筛查疾病和25种次要筛查疾病（表7 - 33-2 ） 。并开始筛查溶酶体贮积病、新生儿严重联合免疫缺陷病（ SCID ） 、新生儿Ⅰ型糖尿病、严重先天性心脏病、新生儿进行性假肥大性肌营养不良（ DMD ）等疾病。表7 - 33- ......