医学遗传学(medical genetics)是运用遗传学原理和方法研究人类遗传病的发生、传递规律、诊断、预防和治疗的学科。其研究对象是人类(包括个体和群体),以遗传学基本理论和方法为基础,以分子生物学为先导,研究人类疾病与遗传的关系。医学遗传学分别从分子、细胞、个体和群体水平探索遗传病的发病机制、诊治措施和预防策略。医学遗传学是一门边缘学科,该领域广泛采用了形态学、生物化学、免疫学、生物统计学等研究技术。医学遗传学研究方法须针对不同研究目的而设计。人类基因组全序列的测定,为寻找疾病相关基因提供了良好基础 ......