[速览]第二节 颅脑先天畸形

小头畸形(microcephaly, MCPH）是一种先天性脑发育不良（真性小头畸形），也称原发性小头畸形，在成人脑重量小于900g。1998年至今，已定位7个AR遗传原发性小头畸形基因，其中5个基因被克隆（表20‐2‐.各种染色体综合征，如21三体、18三体、13三体等，也可合并小头畸形。应与颅缝早闭所致小头畸形区别，后者脑回压迹显著，且有颅内压增高表现。报道一家系,三代中有5例患小头畸形伴轻、中度智力低下，高分辨染色体核型、比较基因组杂交（CGH）和单核苷酸多态性（SNP）分析均确定3q29位置有约1 ......