[概述]五、颅骨软骨发育不全

软骨发育不全为全身对称性软骨发育障碍，系常染色体显性遗传，为最常见的短肢型侏儒。病理上长骨干骺端骨骺软骨不能产生足够的柱形软骨细胞，导致软骨内成骨障碍，影响骨的长轴生长。骨膜成骨不受影响，骨的横径生长正常，故管状骨粗短，躯干骨影响较少。四肢对称性短小，近端（肱骨及股骨）较远端明显，双手下垂时指尖仅达髂部，手指粗短等长，伸直呈“三叉戟”状。颅骨表现为颅底变短，前额及后枕部突出致穹隆增大（图20-2-4 ） ，颅骨结构正常，内外板及板障分界清楚。颅骨一般无明显异常改变，以多指畸形及胸廓发育异常为特征，与本病不 ......