[速览]第四节 先天性肌纤维类型不均等症

先天性肌纤维类型不均等症（congenital fiber type disproportion），1960年由Brooke和Engel首先报道，以Ⅰ型肌纤维直径小于Ⅱ型肌纤维，且Ⅰ型肌纤维优势为主要病理特点。目前研究将先天性肌纤维类型不均等症分为两型：常染色体显性遗传型，为编码肌动蛋白（actin α。1）的ACTA1（1q42.1）基因突变致病。发病机制尚不清楚，可能与肌纤维在发育成熟过程中存在缺陷有关。肌纤维直径大小不一，型肌纤维小径化(直径比Ⅱ型肌纤维小12%以上),无坏死及再生肌纤维，结缔组织正 ......