随着分子水平研究的不断深入,食管癌的发生发展以及治疗的作用机理不断有新的突破。有半数发生在肿瘤系统发生树分支上的驱动基因突变为癌基因突变,如PIK3CA , NFE2L2和MTOR ,而大多数出现在系统发生树主干的驱动基因突变则发生于抑癌基因中,如TP53 , KMT2D和ZNF750 ,揭示了多种驱动基因变异在克隆演化进程中的先后发生时序。Cheng等通过全基因组测序,探索食管鳞癌体细胞结构变异( SV )的类型、影响基因及分子机制,发现非同源末端连接( NHEJ )和alt-EJ导致的基因缺失和易位是 ......