[速览]第十章 类固醇代谢障碍

11-β-羟化酶缺陷可导致先天性肾上腺增生（症）（congenital adrenal hyperplasia，CAH），CAH是指与肾上腺激素生物合成异常相关的一组常染色体隐性遗传性疾病，该病以皮质醇和醛固酮的代谢产物缺乏，同时伴有肾上腺雄激素的过量产生为特征。孕妇产前地塞米松治疗预防胎儿女性男性化，对于新生儿应防治肾上腺皮质危象，及时开始相应补充治疗，并持续监测以调整替代激素剂量，治疗应持续终生，未及时治疗的极度严重型婴幼儿易夭折。 ......