[速览]六、N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症

N-乙酰谷氨酸合成酶（N-acetylglutamate synthetase，NAGS）缺乏症是一种导致高氨血症的尿素循环障碍。这种疾病非常罕见，发病率未知。任何年龄均可发病，但是新生儿期发病最常见。儿童期和新生儿期均可发病，临床表现可变，常见症状包括呕吐、功能亢进或嗜睡、腹泻、喂养困难、癫痫、肌张力低下、精神运动发育迟滞和呼吸窘迫、代谢性酸中毒、血浆氨基酸浓度升高、尿液有机酸浓度升高、早期死亡。大多数采用NCLG进行早期治疗的患者（即在出现永久性神经学症状出现之前），有正常的精神运动发育，生活质量较高 ......