[速览]四、胶滴状角膜营养不良

胶滴状角膜营养不良（gelatinous drop-like corneal dystrophy）又称为家族性角膜上皮下类淀粉样变性，1914年首次被日本的Nakaizumi报道，是一种原发于角膜的罕见的常染色体隐性遗传性眼病。目前发现1号染色体上的M1S1基因的多个突变位点与本病的发生有紧密联系，这可能与M1S1基因突变产物引起的上皮细胞连接改变、上皮渗透性增高有关。组织病理学检查可见角膜上皮下有典型的淀粉样物质沉积，前弹力层变性，有的消失。电镜下可见角膜上皮细胞层变薄，细胞变性萎缩，形态不规则，基底细 ......