[速览]第三章 角膜营养不良和变性

主要为家族史、婚姻史及生育史。利用限制性片段长度多态性、PCR及相关技术、DNA测序、基因芯片及全基因扫描等技术，不仅可以达到诊断目的，有时还可以发现新的致病基因。在进行家系的致病基因研究中，需要首先向患者及其家属讲明研究的目的和意义，并签署知情同意书，收集家系内成员的血液标本，特别是其核心家系成员的标本，并提取DNA保存，根据该疾病的致病基因的研究状况，开展疾病相关基因的定位及功能研究。目前，对各类角膜营养不良的分类和命名还存在许多争议，因此往往一种角膜营养不良有多个名称，造成了很大混乱，MIM编码系统 ......