又称:下颌面骨发育异常、Treacher Collins型伴肢异常、Nager综合征。前额隆凸,颧骨发育不良,小下颌,下颌畸形。外眼角下斜,耳低位、畸形,传导性耳聋。桡骨发育不良,拇指发育不良。需相鉴别的疾病:① Treacher Collins综合征(MI M 154500,智力低下,下眼睑缺损)。预后与防治:争取尽早确诊后,对耳畸形进行手术矫正和应用助听器,以改善、增加听力,以利于患儿的身心发育。 ......