[病因学]图23‐39 Cockayne综合征（Cockayne syndro me，MI M 216400）

又称：侏儒‐视网膜萎缩‐耳聋综合征、早老性侏儒症、小头‐纹状体小脑钙化和脑白质营养不良综合征、Neill‐Dingwall综合征。一种脑白质营养不良性疾病，病因可能与DNA修复缺陷或DNA连接酶缺陷有关。对日光过敏，日晒后面部出现蝴蝶形红斑和斑状色素沉着。耳聋，进行性皮下脂肪萎缩、消失，关节屈曲挛缩。特异性面容，眼大而深陷，鼻窄而长，颞部尖瘦，颌前凸。需相鉴别的疾病：① Bloo m综合征（MI M 210900，躯体匀称性矮小，姐妹染色单体交换频率高）。应与原发性侏儒、垂体性侏儒、克汀病相鉴别。预后与防 ......