[速览]第四节 糖类代谢障碍性疾病

是一种极少见的隐性遗传病，子女患病率约50%，本病的致病基因位于染色体6q上。2 ﹒以癫发作、肌阵挛和痴呆三联征为特征性表现。3 ﹒少见的神经系统表现：共济失调、构音障碍、痉挛状态和强直。中枢神经系统中可见到Lafora小体（丘脑、脑干和小脑齿状核等区域神经元中有大形嗜碱性胞浆内淀粉样小体），具有金标准诊断价值。对症治疗，控制癫发作，缓解严重的肌阵挛。4 ﹒脑脊液葡萄糖减少，乳酸盐浓度减低或正常值上限。根据临床表现、脑脊液葡萄糖和乳酸盐测定可以诊断。应与脑性瘫痪、Rett综合征、低血糖、婴儿共济失调和线粒 ......