[速览]四、Kallmann综合征

Kallmann综合征（卡尔曼综合征，Kallmann syndrome，KS），又称为性幼稚-嗅觉丧失综合征，是一种少见的先天性促性腺功能低下和嗅觉缺失联合出现的综合征，患者主要表现为促性腺激素分泌不足引起的性腺功能减退及嗅觉丧失或减弱。男性发病率为1 / 10 000，女性发病率为1 / 50 000，该病散发病例多于有家族史者。本综合征呈散发，可按常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁伴性遗传等不同方式传递。Hardelin等发现在4个外显子和1个剪切点的不同部位共检出9种基因突变，从而有力地说 ......