[诊断]四、软骨发育不良

这里的软骨发育不良是特指杂合子软骨发育不良（heterozygous achondroplasia），表现为肢根型肢体短小侏儒，肢体弯曲、脊柱前凸、大头、塌鼻。但患儿可以存活。头围大于相应孕周（图13-3-10 b，图13-3-11 c），如果胎儿体位合适，有时能见到前额突出（图13-3-11 d）。如合并脑室扩张或脑积水，或其他部位的异常，声像图上则能见到相应的表现（图13-3-11）。鉴别要点是胎儿生长受限还可同时存在腹围小于正常、羊水偏少或过少，以及脐动脉等血管异常多普勒血流改变的征象。A .妊娠3 ......