[概述]第三章　遗传性代谢病的检验诊断

遗传性代谢病（ inherited metabolic disease ， IMD ）又称先天代谢异常（ inborn errors of metabolism ， IEM ） ，是一类特殊的疾病群，特指由于基因突变引起体内酶活性下降、细胞膜功能异常或受体缺陷，从而导致机体生化代谢紊乱，造成中间产物或旁路代谢产物缺乏。反应底物在体内蓄积，并衍生系列异常产物，上述蓄积物质造成重要生命器官中毒，可出现急危的临床症状，甚至危及生命。遗传性代谢病种类繁多，迄今发现已有4000多种。随着串联质谱分析技术的成熟和人类 ......