[速览]（三）软骨营养不良性肌强直（Schwartz‐Jampel综合征）

Schwartz‐Jampel综合征1962年由Oscar Schwartz和Robert Jampel首例报道，是一种缓慢进展的常染色体隐性遗传性疾病，也称为软骨营养不良性肌强直。经典Schwartz‐Jampel综合征的致病基因为位于染色体1p34‐p36的编码基底膜蛋白多糖的HSPG2基因。该基因突变使其编码的基底膜蛋白多糖表达减低或缺失，从而引起软骨发育不良以及神经和肌肉电兴奋性的异常增加。骨骼肌的病理改变具有肌营养不良的特点。由于发病机制和病理改变和其他离子通道异常导致的非肌营养不良性肌强直存在 ......